În general, scopul principal al unei ecografii de sarcină este acela de a oferi informații care vor facilita furnizarea de îngrijiri prenatale optimizate, asigurând cele mai bune rezultate posibile pentru mamă și făt. La începutul sarcinii, este important să se confirme viabilitatea, să se stabilească cu exactitate vârsta gestațională, să se determine numărul de fetuși și, în prezența unei sarcini multiple, să se evalueze corionicitatea și amnionicitatea. Spre sfârșitul primului trimestru, scanarea oferă, de asemenea, o oportunitate de a detecta anomalii majore fetale ,din punct de vedere anatomic.
Cu toate acestea, multe malformații majore se pot dezvolta mai târziu în timpul sarcinii sau pot să nu fie detectate chiar și cu echipament adecvat și în mâinile cele mai experimentate.
Sonda ecografica NU are capacitatea de a detecta anomalii cromozomiale,daca acestea nu au expresie imagistica-adica anomalii anatomice vizibile pe parcursul examinarilor imagistice.
In acest sens există două teste care sunt utilizate, în general, pentru screening-ul pentru aneuploidiile comune:
- screening-ul combinat în primul trimestru – cunoscut de majoritatea femeilor sub denumirea de dublu test (include riscuri derivate din istoricul matern, ecografie și biochimia serului matern)
- testarea cfDNA (cunoscută și ca testare prenatală non-invazivă (NIPT) sau screening prenatal non-invaziv (NIPS)).
Teste combinate de screening din primul trimestru pentru trisomiile comune, care cuprind aproximativ 50% din toate aberațiile genetice identificabile prenatal prin evaluarea genomică bazată pe matrice.
Screeningul combinat din primul trimestru este, de asemenea, eficient pentru a diagnostica sindromul Turner.
Testarea cfDNA poate fi extinsă pentru a include si alte aneuploidii, inclusiv microdeleții și microduplicari.
Majoritatea clinicienilor care folosesc screening-ul combinat din primul trimestru (adica dublu test) pentru a calcula riscurile pentru aneuploidiile comune, adică trisomiile 21, 18 și 13, folosesc un algoritm de risc care este disponibil gratuit de la Fetal Medicine Foundation . Algoritmul de bază combină un risc a priori bazat pe vârsta maternă, vârsta gestațională și antecedentele materne de sarcină anterioară cu trisomie 21, 18 sau 13 cu măsurarea cu ultrasunete a grosimii NT și evaluarea β-hCG și PAPP-A . Rapoartele de probabilitate sunt calculate prin compararea distribuțiilor de frecvență pentru fiecare marker specific în populațiile cromozomial normale și anormale.
