Defectele de buză și palat sunt printre cele mai frecvente anomalii congenitale, non-letale diagnosticate antenatal. Incidența acestor defecte de buză și palat este de aproximativ 1/1000 -2.5/1000, depinde de aria geografică, etnicitate, condiții sociale.
Diagnosticul exact al acestor defecte ajută la decizia parinților și, în cazul în care cuplurile aleg continuarea sarcinii, contribuie la prognosticul și managementul acestora.
Cheiloschizisul (buza de iepure) este o malformație la nivelul buzei superioare, care poate fi uni- sau bilateral și se poate extinde și la nivelul coroanei alveolare și al palatului, numindu-se cheilognatopalatoschizis. Defectele de palat și buză pot apărea împreună sau separat. În cazul în care palatul este implicat, este important de știut dacă palatul secundar este afectat sau nu. Procesul complex de formare a feței și dimensiunea mică a structurilor fac ca diagnosticul acestor defecte să fie dificil și, de multe ori, în special diagnosticul palatului secundar să fie ratat în cursul sarcinii.
Întrucât în 15% din cazuri cheilognatopalatoschizisul este parte a unui sindrom care poate avea implicații majore, diagnosticul prenatal, prin metode invasive (amniocenteză, biopsie de vilozități coriale) este recomandat.
Nu se știe exact care este cauza acestor defecte, se suspectează că este o combinație de factori genetici, familiali și de mediu.
În cadrul Clinicii Medicum, la ecografia de morfologie fetală alături de tehnicile convenționale 2D în cazurile de suspiciune al defectelor de buză, alveole, de palat se efectuează tehnicile de reconstrucție 3D care fac posibil, în multe cazuri, și diagnosticarea defectelor de palat moale, pentru a oferi viitorilor părinți un diagnostic cât mai exact, care să permită un plan de acțiune concret atât in perioada prenatală cât și în perioada postnatală.
Diagnosticul unui defect de buză și palat nu este o barieră în realizarea ambițiilor, speranțelor părinților și potențialului copilului. În cazul defectelor izolate, cu tratament corect și multidisciplinar, acești copii vor avea o dezvoltare și o copilărie normală.
Dr. Pop Lucian Gheorghe
Medic Specialist Obstetrica Ginecologie Competenta Colposcopie, Ultrasonografie Obstetricala si Ginecologica
