Amniocenteza, corect efectuata, o procedura sigura pentru mama si fat

Femeia insarcinata are 100 de intrebari pe zi, incepand de fiecare data cu cea legata de starea de bine a copilului din burtica, de sanatatea lui. “Copilul Dumneavoastra este sanatos”. Iata ce isi doreste sa auda mama dupa consult si investigatiile recomandate in timpul sarcinii.

Amniocenteza este procedura medicala de diagnostic practicata in cursul sarcinii, in special la femeile cu varsta peste 35 de ani, dupa 16 saptamani de sarcina, atunci cand exista indicatii precum: semne ecografice sau rezultate de probabilitate a existentei unui risc genetic crescut, obtinute in urma unui test de screening in trimestrul I sau II, precum si probabilitatea de a mosteni o boala genetica familiala, defecte de tub neural, thalasemie sau riscului de transmitere a unei infectii de la mama la fat (toxoplasmoza, infectie cu citomegalovirus etc). Este considerat un test de mare precizie, care ofera diagnosticul relativ precoce al anomaliilor cromozomiale – sindrom Down, trisomie 13, trisomie 18, anomaliilor cromozomilor sexuali (ca sindromul Turner si sindromul Klinefelter), fibrozei chistice etc. Cand in istoricul familial exista copii cu o anomalie genetica dovedita, amniocenteza devine obligatorie.

Cum se face aceasta procedura?

Inainte de amniocenteza se efectueaza control ecografic pentru localizarea placentei si a fatului, aprecierea cantitatii de lichid amniotic, eventual corectitudinea varstei sarcinii. Amniocenteza se desfasoara cu/fara efectuarea unei anestezii locala, sub control ecografic permanent. Ea consta in introducerea unui ac de punctie, prin peretele abdominal si peretele uterului matern, in sacul amniotic. In functie de analiza, se extrag aproximativ 20 ml lichid amniotic, cantitate infima, pe care copilul o va reface in aproximativ 4-6 ore.

Exista o serie de mituri cu privire la posibile pericole in timpul procedurii, in special la riscul de pierdere a sarcinii, gand care evident sperie. Dna. Dr. Carmen Cheles, medic supraspecializat in medicina materno-fetala si ecografie obstetricala-ginecologica explica pacientelor sale, calm, ce este de facut si linisteste viitoarea mama:

As vrea sa le asigur pe viitoare mame, ca procedura este una de rutina pentru medicii specializati in aceste tehnici si ca beneficiile pentru sanatatea copilasului din burtica, versus riscul acestei proceduri sunt de necontestat! Amniocenteza este o testare minim-invaziva, ce presupune prelevarea cu ajutorul unui ac fin a unei mici cantitati de lichid amniotic din sacul gestational. Proba de lichid prelevata va fi analizata in laborator pentru a diagnostica diferite anomalii cromozomiale, biochimice, moleculare sau microbiene. Se poate practica si ca procedura terapeutica (amnioreductie) pentru a extrage excesul de lichid amniotic, cum ar fi in cazul polihidramniosului sau in sindromul transfuzor-transfuzat la sarcina gemelara.

Procedura prezinta complicatii? De ce se tem femeile de amniocenteza?

Prima temere este legata de riscul de pierdere a sarcinii. Se considera ca amniocenteza este o manevra cu risc scazut, efectuata pe scara larga dupa tehnici consacrate. Sunt descrise complicatii serioase in doar 0,5% din cazurile de amniocenteza, cea mai importanta complicatie fiind avortul dar si hemoragia, si infectia (corioamniotita). Vorbim de complicatii in special cand exista paciente cu riscuri associate, ca de pilda pacientele cu obezitate, unde procedura poate fi mai dificila tehnic. Procedura este minim perceptibila, se efectueza cu/fara anestezie. Dupa procedura unele femei pot avea un usor discomfort, mici crampe, rareori sangerare vaginala redusa (spotting) sau o usoara pierdere de lichid amniotic.

Cat dureaza evaluarea si cand pot fi obtinute rezultatele amniocentezei?

Rezultatul analizei se obtine in 2-3 saptamani iar testul rapid (QF-PCR) – pentru cele mai frecvente anomalii, dureaza 48 ore. Rezultatele furnizeaza informatii despre: numarul cromozomilor fetali si sexul genetic; anomalii genetice; conditii speciale – infectii virale, izoimunizare, grupul sangvin fetal, boli metabolice – in functie de analiza solicitata. Exista si cazuri rare, sub 1% cand amniocenteza necesita repetare, datorita neobtinerii unei cantitati suficiente de lichid amniotic la prima incercare; un practician cu experienta poate obtine cu succes o proba la prima incercare in proportie de 94%; in proportie de 0,8% exista riscul contaminarii cu sange matern a probei obtinute. Ocazional, chiar daca s-a obtinut suficient lichid, diagnosticul nu poate fi stabilit (esecul dezvoltarii culturilor de celule) si amniocenteza trebuie repetata. In situatia localizarii anterioare a placentei, punctia pentru amniocenteza se realizeaza transplacentar (acul traverseaza si placenta) – procedura este contraindicata in aceasta situatie la pacientele cu alloimunizare (incompatibilitate de Rh cu anticorpi antiD prezenti) sau infectii virale (HIV, hepatita B sau C). In cazul incompatibilitatii de Rh, la pacientele cu Rh negativ este necesara profilaxia izoimunizarii prin administrarea de vaccint antiD postmanevra. Prima recomandare pentru femeia insarcinata este de a se asigura ca medicul este specializat, pentru a ii oferi toate informatiile, asistenta ecografica in tot timpul procedurii si tot suportul logistic pe care il implica procesul. Acest lucru imbunatateste mult sansele ca procedura sa se desfasoare in cele mai bune conditii si sa se obtina destul lichid de la prima incercare.

Cum se evalueaza indicatia de a intrerupe sarcina, in cazul obtinerii unei diagnostic anormal?

Este un moment dificil comunicarea acestui rezultat, fiind nevoie de mult tact si de oferirea tuturor informatiilor si implicatiilor pe care le aduce asumarea unui risc major pentru fat. Sunt intrebari ce depasesc sfera “medicala”, pentru ca situatia este evaluate in functie de conceptii, percepte, tipologii diferite. Exista unele femei care decid sa faca amniocenteza chiar daca stiu ca nu ar intrerupe sarcina in cazul unui rezultat nefavorabil, asumandu-si intr-un fel ca bebelusul va avea nevoi speciale. Am intalnit astfel de cazuri. Dar am intalnit si paciente care au refuzat amniocenteza pe principiul ca vor sa pastreze sarcina indiferent de consecinte – si pentru ele as vrea sa precizez ca amniocenteza nu inseamna intreruperea sarcinii ci inseamna “A STI” – impactul psihic, fizic si material al unei boli genetice fetale este mult mai mic atunci cand stii la ce te poti astepta, la ce implica pe termen scurt si lung. Ca medici, avem datoria de a informa obiectiv, rational, bazat intotdeauna pe studii, statistica, pe cazuistica pe care fiecare dintre noi o avem, in ani de experienta si lucru cu oamenii. In ultima instanta, in eventualitatea unui diagnostic anormal, decizia de a continua sau de a intrerupe sarcina ii revine in totalitate pacientei. Ceea ce stiu cu certitudine este ca amniocenteza aduce date valoroase pentru sanatatea fatului, pentru echilibrul emotional al mamei, cu riscuri minime. De aceea, recomandarea mea este de a nu ezita sa o faca, atunci cand exista indicatia medicului in acest sens. Nu trebuie sa sperie aceasta procedura. Ne dorim sa aducem liniste viitoarelor mame. Faptul ca vorbim de un procent de 99% reusita in diagnosticarea unor boli genetice grave ale fatului, ar trebui sa fie un motiv suficient de bun pentru o procedura socotita sigura pentru mama si fat.

Dna. Dr. Carmen Cheles, medic supraspecializat in medicina materno-fetala si ecografie obstetricala-ginecologica